第一步：初步咨询
通过电话或在线平台描述症状、家族史。工作人员会评估检测必要性，建议合适的检测项目（如全外显子组测序、特定基因panel）。三穗用户可预约本地咨询点面谈。
第二步：遗传咨询
专业遗传咨询师会详细解释检测目的、可能结果、风险及局限性。签署知情同意书。咨询过程保护隐私，可匿名进行。
第三步：样本采集
根据检测项目采集血样或口腔拭子。可上门采样或至合作机构。样本送至CNAS/CMA认证实验室，采用Illumina HiSeq等设备测序。
第四步：报告解读与随访
报告出具后，遗传咨询师会解读结果，说明致病性、遗传模式、再发风险等。必要时转诊至临床医生，制定管理方案。提供长期随访支持。
注意事项
检测可能发现意义不明的变异或偶然发现，需专业解读。结果可能影响家庭成员，建议共同咨询。检测不能替代临床诊断，需结合其他检查。
黔东南三穗本地咨询建议
用户在咨询检测服务时，可以先说明检测目的、样本情况、办理方式和报告用途。工作人员会根据项目类型说明可选样本、采样注意事项、报告周期和隐私保护流程，帮助用户选择更合适的检测路径。
样本与报告解读
不同检测项目对样本类型、保存条件和送检流程有不同要求。收到报告后，建议结合项目说明进行解读，涉及遗传风险、疾病筛查或医学检测结果时，应由专业人员结合个人情况进一步沟通。